什么是唐氏綜合征

　　一般情況下，唐氏綜合征是一種常見的染色體異常疾病。具體分析如下：

　　唐氏綜合征是一種由于染色體異常而導(dǎo)致的先天性疾病?；颊咄ǔ＞哂忻黠@的特殊面容，如眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、外耳小等，同時伴有智力發(fā)育遲緩，且生長發(fā)育遲緩，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。此外，唐氏綜合征患者還容易合并先天性心臟病、消化道畸形、甲狀腺功能減退等多種疾病，壽命也可能較正常人縮短。該病的發(fā)生與母親懷孕年齡密切相關(guān)，母親年齡越大，胎兒患病的風險越高，但也有部分患者與遺傳因素或環(huán)境因素有關(guān)。

　　孕婦應(yīng)在孕期進行唐氏綜合征篩查，如孕早期的NT檢查、孕中期的血清學篩查等，高風險人群需進一步做羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測以明確診斷；若胎兒確診為唐氏綜合征，需在醫(yī)生指導(dǎo)下謹慎考慮是否繼續(xù)妊娠。